找到基因組的“原主”
基因組測序技術(shù)的發(fā)展，促使越來越多個(gè)體基因組序列被測定，不知大家有沒有留意過這些樣品來源的志愿者，不過現(xiàn)在Whitehead生物醫(yī)藥研究院的一組研究人員指出通過簡單的網(wǎng)絡(luò)搜索，就可以找到這些捐贈(zèng)DNA的匿名志愿者了。

這項(xiàng)發(fā)表于1月18日Science雜志上的研究成果引發(fā)了諸多爭論，作者認(rèn)為，讓科學(xué)家們難以利用到個(gè)人基因組資料，會(huì)阻礙科學(xué)的進(jìn)步，其實(shí)重點(diǎn)應(yīng)該在于教育捐贈(zèng)者有關(guān)遺傳學(xué)研究的風(fēng)險(xiǎn)和好處，并且制定恰當(dāng)使用這些遺傳學(xué)信息的法規(guī)。

*這一研究的是Whitehead生物醫(yī)藥研究院計(jì)算遺傳學(xué)家Yaniv Erlich，他表示，參與公共測序項(xiàng)目的志愿者們一般都被告知，這種匿名性并沒有100％的保證，但其身份被泄露的風(fēng)險(xiǎn)很小，可以忽略不計(jì)。

然而，在一篇發(fā)表于2005年的華盛頓郵報(bào)新聞中，一個(gè)十幾歲的男孩通過在線族譜搜索工具，找到了其精子捐贈(zèng)的父親，這說明這種風(fēng)險(xiǎn)性可能還是比較高的。這篇新聞報(bào)道稱，這個(gè)男孩將其DNA樣品提交給了一個(gè)家譜搜索服務(wù)部門，后者利用男孩的Y染色體中的重復(fù)序列，在自己的序列數(shù)據(jù)庫中尋找想匹配的人，雖然這個(gè)搜索并沒有直接找到他父親，但是卻搜索出了兩名同姓的男子。追蹤這個(gè)信息，男孩就能找到并上他的父親。

“我們聽說了這個(gè)故事，就想，哇，這可能是對個(gè)體基因組（隱私）的一個(gè)威脅，”Erlich說。

為了驗(yàn)證要找到DNA捐贈(zèng)者的身份是否十分容易，Erlich研究組了能從全基因組序列中檢索Y染色體重復(fù)的軟件，通過尋找這些重復(fù)序列，他們就能進(jìn)行家譜搜索了。“然后我們就想，嘗試一下Craig Vente的基因組搜索吧，結(jié)果它起作用了！”

中搜索可用的家譜序列數(shù)據(jù)庫，果然，通過這一迄今為止zui強(qiáng)的匹配，他們找到了來自英格蘭林肯郡的Venter，將這個(gè)姓氏，與Craig Venter的年齡和居住地結(jié)合起來（這兩種信息一般與匿名人基因組序列一起公布），然后研究人員利用網(wǎng)上公開記錄，，就將范圍縮減到了兩個(gè)人，其中一個(gè)就是Craig Vente。

之后他們通過進(jìn)一步以實(shí)驗(yàn)，利用他們的軟件搜索DNA序列的志愿者，通過年齡和所在地的匹配對每一個(gè)姓氏可能的個(gè)人進(jìn)行了確認(rèn)，結(jié)果確定了大約50名志愿者的身份。Erlich說，“zui重要的一點(diǎn)，是一切都公開。我們沒有入侵任何數(shù)據(jù)庫，我們也不需要任何特殊的密碼。”

雖然要識(shí)別某個(gè)人的身份的幾率依然很低，但是這項(xiàng)研究提出了是否還需更多注意捐贈(zèng)者意思的問題，不過來自哈佛醫(yī)學(xué)院的遺傳學(xué)教授George Church（未參與該項(xiàng)試驗(yàn)）表示，這沒有多大意義，“可以嘗試修改協(xié)議”，比如保留參加者年齡等信息，“但是這只是蒙上一層紗布，zui終還是很容易找到他們，”他說。