Nature：*中國人基因組測序完成

一期《自然》雜志以封面文章形式發(fā)表了由深圳華大基因研究院完成的*中國人基因組序列研究成果（定名“炎黃一號”）。

    深圳華大基因研究院院長汪建介紹說，這一長達(dá)7頁的長篇論文描繪了*個亞洲人的全基因組圖譜，測序數(shù)據(jù)總量達(dá)到1177億堿基對，基因組平均測序深度達(dá)到36倍，有效覆蓋率高達(dá)99．97％，變異檢測精度達(dá)99．9％以上。

    科學(xué)家在這一研究中詳細(xì)比較了中國人與已有數(shù)據(jù)的白種人基因組在序列和結(jié)構(gòu)上的差異性，新發(fā)現(xiàn)了41．7萬例*的遺傳多態(tài)性位點，并對相應(yīng)的基因功能進(jìn)行了探討，較全面地闡述了中國人基因組結(jié)構(gòu)的特征。

  “炎黃一號”作為中國人參照基因組序列，從基因組學(xué)上對中國人與其他族群在疾病易感性和藥物反應(yīng)方面的顯著差異作出了解釋，揭示了中國人自主的基因組研究與中國人的醫(yī)學(xué)健康事業(yè)發(fā)展的重要關(guān)聯(lián)性和必要性，對中國的基因科學(xué)研究和產(chǎn)業(yè)發(fā)展具有重要的指導(dǎo)意義。

  “炎黃一號”計劃在進(jìn)行過程中采用了的DNA測序技術(shù)，科學(xué)家們進(jìn)行了大量的探索和生物信息軟件開發(fā)，并在自主構(gòu)建的高性能計算集群上完成了序列分析和基因組注釋的工作。這些創(chuàng)新性突破在技術(shù)上了中國乃至世界基因組科學(xué)和產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，革命性地推動了生物醫(yī)學(xué)的進(jìn)步。